A  retinose pigmentar é uma doença degenerativa da retina que causa perda de visão progressiva, podendo ocasionar cegueira. Trata-se de uma doença evolutiva que é habitualmente diagnosticada em adolescentes e adultos jovens. A progressão e grau de perda visual variam de pessoa para pessoa podendo alguns pacientes virem, com o evoluir da doença, a tornar-se cegos.

Na retinose pigmentar ocorre uma espécie de “atrofia progressiva da retina” na qual as células “morrem” ou “perdem eficácia”, conduzindo a perdas de visão que podem variar conforme as células da retina forem afetadas.

Sintomas

Um dos sintomas iniciais da retinose pigmentar é a chamada cegueira noturna, ou seja, a dificuldade para enxergar à noite. O primeiro sinal de dificuldade de visão noturna apresenta-se, habitualmente, logo na infância. Mais tarde, a doença causa manchas escuras que se desenvolvem na visão lateral (periférica). A doença progride ao longo de anos ou décadas, afetando a visão central, que é necessária para a realização de tarefas detalhadas, como a leitura, condução e reconhecer rostos. Na idade adulta, a retinose pigmentar pode causar cegueira.

Causas

Em relação às causas da retinose pigmentar, sabe-se que é uma doença genética que é transmitida de pais para filhos, ou seja, é uma condição hereditária. A doença pode ser causada por genes “errados” herdados de um ou ambos os progenitores. Estes genes “mutados” carregam informações erradas para as células da retina, transmitindo-lhes a informação de que devem produzir uma proteína inadequada. As células precisam da quantidade exata de proteínas específicas, pois só assim funcionam corretamente.

Podemos identificar diversas mutações genéticas na retinose pigmentar que podem ser herdadas pelos filhos por meio de três padrões de herança genética – autossômica recessiva, autossômica dominante ou ligada ao cromossomo X. Nos autossômicos recessivos, os pais que sejam portadores dos genes “mutados”, mas são assintomáticos (não têm sintomas) podem ter filhos afetados e outros não. De igual modo, retinose pigmentar autossômica dominante, um pai portador de genes “mutados” pode ter uns filhos afetados e outros não afetados. Em famílias com retinose pigmentar relacionada ao cromossomo X, apenas pessoas do sexo masculino são afetados. As mulheres carregam os genes, mas não desenvolvem perda severa de visão.

De forma menos frequente, a doença ocorre em consequência de síndromes que afetam outros órgãos e tecidos do corpo. Um caso no qual frequentemente ocorre retinose pigmentar é na síndrome de Usher, que se caracteriza pela combinação de perda de visão e perda auditiva começando no início da vida. Na síndrome de Usher, pelo menos 14 genes causadores de doenças já foram identificados. A retinose pigmentar é também uma característica de várias outras síndromes genéticas, nomeadamente, a síndrome de Bardet-Biedl, Doença de Refsum, ataxia, entre outras.

Diagnóstico

O diagnóstico de é efetuado pelo médico oftalmologista tendo por base a história clínica do doente. São utilizados exames de fundo de olho, OCT (Tomografia de Coerência Óptica) e campimetria ou exame de campo visual.

Tratamento

A retinose pigmentar não tem cura. Contudo, existem alguns tratamentos que buscam travar a evolução da doença ou tratar algumas complicações, nomeadamente, quando existe edema macular cistóide. Esse tratamento depende sempre da evolução da doença.

Têm ocorrido alguns avanços e novidades em termos de tratamento nos últimos anos. Os medicamentos anti-angiogênicos têm alcançado um efeito bastante positivo no controle da doença.  

Para os pacientes que possuem campo visual de menos de 10º e que desenvolveram catarata, a extração do cristalino deve ser considerada, a fim de melhora da função visual.

Os portadores de retinose pigmentar devem ser acompanhados pelo médico oftalmologista efetuando pelo menos uma consulta anual. Esse período deve ser reduzido em caso de eventuais complicações.

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Um dos principais problemas da doença é que, além de ser crônica, costuma ser silenciosa, não levantando suspeitas e causando graves problemas à saúde das pessoas. A doença consiste na ineficiência do corpo em produzir insulina ou em sua dificuldade em empregar de forma adequada a insulina que produz. A insulina, por sua vez, é um hormônio responsável pelo controle de glicose que circula no sangue, sendo essencial para que o organismo continue funcionando adequadamente, utilizando e sintetizando a glicose que obtemos por meio dos alimentos e a transformando em energia.

Uma pessoa diagnosticada com diabetes não fabrica insulina ou não consegue utilizar de forma ideal a glicose. Por isso, os níveis de glicose permanecem exageradamente altos e a pessoa vive um quadro de constante hiperglicemia. Caso esse quadro seja recorrente, órgãos, vasos sanguíneos e nervos podem ser afetados.

Alguns tipos de diabetes costumam ser mais comuns que outros. O tipo 1, conhecido como insulinodependente faz com que o paciente, como o próprio nome sugere, necessite de aplicações diárias de insulina, pois a produção do hormônio é insuficiente. O tipo 1 geralmente aparece na infância ou no período da adolescência, mas pode ser diagnosticada também em adultos.

No tipo 2, o organismo do paciente produz insulina, porém, o corpo cria resistência à ação do hormônio, fazendo com que os níveis de açúcar se elevem. Silenciosa, a diabetes tipo 2 é maioria entre os diabéticos e se manifesta mais comumente em pacientes adultos, mas crianças também podem ser diagnosticadas. O tipo 2 apresenta maior variação com relação à gravidade da doença, e, em alguns casos, pode até ser controlada por meio de exercícios físicos e com a ajuda de um bom planejamento alimentar. No entanto, nos casos mais delicados, é preciso ministrar insulina e outros medicamentos para controlar a glicose no sangue.

Retinopatia Diabética

Portadores de diabetes podem desenvolver quadro de complicações no fundo do olho. A retina é afetada pelo diabetes porque a concentração sérica de açúcar (glicose) torna as paredes dos pequenos vasos sanguíneos da retina mais espessos, porém, mais fracas e mais propensas a deformidades e extravasamentos. Existem dois tipos de retinopatia diabética, a não proliferativa e a proliferativa.

A doença acontece quando os vasos do fundo do olho são danificados e causam hemorragia e vazamento de líquido na retina, processo que pode levar ao chamado edema de mácula diabético, que é a principal causa da baixa de visão nesses pacientes.

O Dr. João Guilherme Moraes, cirurgião-chefe do setor de retina da Oftalmoclínica Curitiba, fala que muitos pacientes manifestam a forma leve ou moderada da doença e podem até não apresentar nenhum sintoma visual: “Por isso, é imperativo que pacientes diabéticos façam avaliação do fundo de olho com retinólogo [oftalmologista especialista em retina]. E é importante lembrar que a retinopatia diabética apresenta risco de perda visual”.

João Guilherme diz ainda, que a doença também é diagnosticada quando os vasos da retina ou do nervo óptico não conseguem trazer os nutrientes para o fundo do olho, formando vasos anormais que causam o sangramento. Esses vasos podem desencadear hemorragias vítreas e descolamento de retina.

A extensão das retinopatias (proliferativas ou não proliferativas) e da perda da visão está relacionada à qualidade do controle da concentração sérica de açúcar e ao tempo que o indivíduo apresenta o diabetes. Geralmente, a retinopatia ocorre dez anos após o início da doença. O tratamento da retinopatia diabética se dá inicialmente por meio da fotocoagulação a laser, procedimento no qual um raio laser é aplicado sobre o olho para destruir os novos vasos sanguíneos e para vedar os que apresentam extravasamento. Atualmente, o tratamento principal é baseado no uso de injeção de anti-VEGF na cavidade vítrea.

Pacientes portadores de diabetes devem fazer acompanhamento com o especialista em retina, para que casos de retinopatia diabética sejam diagnosticados ainda no começo, melhorando assim, a possibilidade de controle e tratamento do quadro.

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Segundo dados da Organização Mundial de Saúde (OMS), o diabetes atinge cerca de 422 milhões de pessoas em todo o mundo e esse número tem crescido progressivamente na maior parte dos países. O mesmo relatório aponta que, no ano de 2012, a diabetes matou aproximadamente 1,5 milhão de pessoas e outros 2,2 milhões morreram em decorrência de doenças relacionadas à doença.

A Federação Internacional do Diabetes estima que, em 2015, havia no Brasil 14,3 milhões de diabéticos e que, até 2040, esse número pode subir para 23,2 milhões.

A diabetes é uma doença crônica e ocorre quando o pâncreas não produz insulina suficiente ou quando o organismo não utiliza a insulina que produz. A insulina é o hormônio que regula a quantidade de açúcar no sangue.

Em algumas pessoas, o sistema imunológico ataca equivocadamente as células beta. Logo, pouca ou nenhuma insulina é liberada para o corpo. Como resultado, a glicose fica no sangue, em vez de ser usada como energia. Esse é o processo que caracteriza o Tipo 1 de diabetes, que concentra entre 5 e 10% do total de pessoas com a doença. Esse tipo se manifesta geralmente na infância ou adolescência, mas pode ser diagnosticado em adultos também. Essa variedade é sempre tratada com insulina, medicamentos, planejamento alimentar e atividades físicas, para ajudar a controlar o nível de glicose no sangue.

Porém, a que mais avança no mundo é a tipo 2, que está justamente ligada ao sedentarismo. O Tipo 2 aparece quando o organismo não consegue usar adequadamente a insulina que produz; ou não produz insulina suficiente para controla a taxa de glicemia. Cerca de 90% das pessoas com diabetes possuem o Tipo 2. Ele se manifesta mais frequentemente em adultos, mas crianças também podem apresentar a doença. Dependendo da gravidade, ele pode ser controlado com atividade física e planejamento alimentar. Em outros casos, exige o uso de insulina e/ou outros medicamentos para controlar a glicose.

Quando não tratada da maneira correta, a diabetes pode ocasionar outros problemas de saúde. Uma das maiores preocupações é a Retinopatia Diabética, lesão que pode ocasionar cegueira.

Retinopatia Diabética

A retina é afetada pelo diabetes porque a concentração sérica de açúcar (glicose) torna as paredes dos pequenos vasos sanguíneos da retina mais espessos, porém, mais fracas e mais propensas a deformidades e extravasamentos. Existem dois tipos de retinopatia diabética, a não proliferativa e a proliferativa.

A doença acontece quando os vasos do fundo do olho são danificados e causam hemorragia e vazamento de líquido na retina, processo que pode levar ao chamado edema de mácula diabético, que é a principal causa da baixa de visão nesses pacientes.

Muitos pacientes manifestam a forma leve ou moderada da doença e podem até não apresentar nenhum sintoma visual. Por isso, é imperativo que pacientes diabéticos façam avaliação do fundo de olho com retinólogo (oftalmologista especialista em retina).

A doença também é diagnosticada quando os vasos da retina ou do nervo óptico não conseguem trazer os nutrientes para o fundo do olho, formando vasos anormais que causam o sangramento. Esses vasos podem desencadear hemorragias vítreas e deslocamento de retina.

A extensão das retinopatias (proliferativas ou não proliferativas) e da perda da visão está relacionada à qualidade do controle da concentração sérica de açúcar e ao tempo que o indivíduo apresenta o diabetes. Geralmente, a retinopatia ocorre dez anos após o início da doença.

O tratamento da retinopatia diabética se dá inicialmente por meio da fotocoagulação a laser, procedimento no qual um raio laser é aplicado sobre o olho para destruir os novos vasos sanguíneos e para vedar os que apresentam extravasamento.

Atualmente, o tratamento principal é baseado no uso de injeção de anti-VEGF na cavidade vítrea.

Injeção intravítrea

Os medicamentos disponíveis hoje para o tratamento da DMRI úmida são Lucentis, Ranibizumabi e Aeylia (Aflibercept).

Esse procedimento é indicado para todas as doenças relacionadas à formação de vasos sanguíneos anômalos (novos vasos sanguíneos ruins) como Degeneração Macular Relacionada à Idade, Retinopatia Diabética, Tromboses e Glaucomas de causa vascular.

A terapia desenvolvida para bloquear o crescimento desses neovasos sob a retina, é chamada de ANTI-VEGF (antiangiogênicos). Os medicamentos capazes de interromper o crescimento de neovasos são chamados de Ranibizumabi.

O tratamento consiste na aplicação do medicamento diretamente no olho afetado. Esse procedimento é realizado em Centro Cirúrgico e utiliza anestesia local. O número de injeções é indeterminado e o tratamento, bem como o acompanhamento, não deve ser interrompido.

Essa terapia – utilizada desde 2006 – é a única opção terapêutica que pode proporcionar melhora e manutenção da acuidade visual. Novos estudos e pesquisas buscam o aprimoramento do tratamento para que um menor número de injeções seja necessário. Apesar da dificuldade causada pela repetição do tratamento, o uso dos anti-VEGF’s foi uma revolução no tratamento das doenças da retina.

Vitrectomia

Quando o sangramento dos vasos lesados foi muito grande, pode ser necessária cirurgia de vitrectomia para remover o sangue que entrou no humor vítreo. A cirurgia de Vitrectomia é indicada em várias patologias, entre elas, descolamento de retina, tromboses venosas, hemorragia vítrea por retinopatia diabética ou alterações maculares.

Durante a cirurgia, o humor vítreo, líquido que preenche o olho, é retirado para que sejam realizados os procedimentos necessários para o tratamento da doença (realização de endolaser). Em alguns casos, o espaço antes ocupado pelo humor vítreo pode ser preenchido com gás expansivo ou óleo de silicone. Na cirurgia de Vitrectomia a anestesia é local e o pós-operatório varia de acordo com o quadro de cada paciente.

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