Retinose pigmentar é o nome dado a um grupo de doenças hereditárias, que causam a degeneração da retina, região do fundo do olho e responsável pela formação das imagens. Pacientes portadores de Retinose Pigmentar apresentam baixa de visão gradual em decorrência da morte de células fotorreceptoras (cones e bastonetes).

A retinose pigmentar é causada por defeitos em certos genes que acabam transmitindo instruções erradas para as células fotorreceptoras – os bastonetes e cones – que passam a produzir erroneamente uma determinada proteína.

São muitas as mutações genéticas envolvidas nos diversos tipos de retinose pigmentar. Quando um membro da família apresenta a retinose pigmentar, é preciso que todos os familiares sejam avaliados adequadamente por um médico geneticista.

Os sintomas variam e dependem de como os bastonetes e cones são inicialmente afetados. Na maioria das formas da doença, os bastonetes são afetados primeiro. Como os bastonetes estão mais concentrados nas porções periféricas da retina, sua degeneração afeta a visão periférica e noturna. Já a degeneração dos cones, localizados na região do centro da retina, afetam a percepção de cores e visão central.

Um dos principais sintomas da Retinose Pigmentar é a dificuldade para enxergar durante a noite. A doença é geralmente diagnosticada em adolescentes e adultos jovens. 

Síndrome de Usher, amaurose congênita de Leber, distrofia de cones e bastonetes, síndrome de Bardet-Biedl e doenças de Refsum são algumas das formas de retinose pigmentar.

Portadores de retinose pigmentar também podem desenvolver paralelamente outras doenças oftalmológicas como catarata, edema cístico da mácula e glaucoma, que podem surgir mais precocemente que em pacientes que não tenham retinose. Há, ainda, pacientes que apresentam manifestações extraoculares, como alterações auditivas e em outros sistemas do corpo, a exemplo da síndrome de Usher e da síndrome de Bardet-Biedl, embora sejam ocorrências mais raras.

Apesar de não existir um tratamento para a Retinose Pigmentar, é importante saber que os cuidados com baixa visão são muito úteis para manter a independência dos pacientes. Especialistas no assunto podem fazer recomendações sobre mecânica, óptica, eletrônica e outras tecnologias baseadas em produtos voltados para pessoas com baixa visão.

Já existem testes genéticos disponíveis para a doença. Eles ajudam a avaliar o risco de transmissão da doença de pais para filhos. Os testes também ajudam com a realização de um diagnóstico preciso. O diagnóstico precoce é a melhor forma de se beneficiar de novas descobertas, desenvolvimento de pesquisas e abordagens de tratamento.

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