Retinose pigmentar e sua relação com a genética

A  retinose pigmentar é uma doença degenerativa da retina que causa perda de visão progressiva, podendo ocasionar cegueira. Trata-se de uma doença evolutiva que é habitualmente diagnosticada em adolescentes e adultos jovens. A progressão e grau de perda visual variam de pessoa para pessoa podendo alguns pacientes virem, com o evoluir da doença, a tornar-se cegos.

Na retinose pigmentar ocorre uma espécie de “atrofia progressiva da retina” na qual as células “morrem” ou “perdem eficácia”, conduzindo a perdas de visão que podem variar conforme as células da retina forem afetadas.

Sintomas

Um dos sintomas iniciais da retinose pigmentar é a chamada cegueira noturna, ou seja, a dificuldade para enxergar à noite. O primeiro sinal de dificuldade de visão noturna apresenta-se, habitualmente, logo na infância. Mais tarde, a doença causa manchas escuras que se desenvolvem na visão lateral (periférica). A doença progride ao longo de anos ou décadas, afetando a visão central, que é necessária para a realização de tarefas detalhadas, como a leitura, condução e reconhecer rostos. Na idade adulta, a retinose pigmentar pode causar cegueira.

Causas

Em relação às causas da retinose pigmentar, sabe-se que é uma doença genética que é transmitida de pais para filhos, ou seja, é uma condição hereditária. A doença pode ser causada por genes “errados” herdados de um ou ambos os progenitores. Estes genes “mutados” carregam informações erradas para as células da retina, transmitindo-lhes a informação de que devem produzir uma proteína inadequada. As células precisam da quantidade exata de proteínas específicas, pois só assim funcionam corretamente.

Podemos identificar diversas mutações genéticas na retinose pigmentar que podem ser herdadas pelos filhos por meio de três padrões de herança genética – autossômica recessiva, autossômica dominante ou ligada ao cromossomo X. Nos autossômicos recessivos, os pais que sejam portadores dos genes “mutados”, mas são assintomáticos (não têm sintomas) podem ter filhos afetados e outros não. De igual modo, retinose pigmentar autossômica dominante, um pai portador de genes “mutados” pode ter uns filhos afetados e outros não afetados. Em famílias com retinose pigmentar relacionada ao cromossomo X, apenas pessoas do sexo masculino são afetados. As mulheres carregam os genes, mas não desenvolvem perda severa de visão.

De forma menos frequente, a doença ocorre em consequência de síndromes que afetam outros órgãos e tecidos do corpo. Um caso no qual frequentemente ocorre retinose pigmentar é na síndrome de Usher, que se caracteriza pela combinação de perda de visão e perda auditiva começando no início da vida. Na síndrome de Usher, pelo menos 14 genes causadores de doenças já foram identificados. A retinose pigmentar é também uma característica de várias outras síndromes genéticas, nomeadamente, a síndrome de Bardet-Biedl, Doença de Refsum, ataxia, entre outras.

Diagnóstico

O diagnóstico de é efetuado pelo médico oftalmologista tendo por base a história clínica do doente. São utilizados exames de fundo de olho, OCT (Tomografia de Coerência Óptica) e campimetria ou exame de campo visual.

Tratamento

A retinose pigmentar não tem cura. Contudo, existem alguns tratamentos que buscam travar a evolução da doença ou tratar algumas complicações, nomeadamente, quando existe edema macular cistóide. Esse tratamento depende sempre da evolução da doença.

Têm ocorrido alguns avanços e novidades em termos de tratamento nos últimos anos. Os medicamentos anti-angiogênicos têm alcançado um efeito bastante positivo no controle da doença.  

Para os pacientes que possuem campo visual de menos de 10º e que desenvolveram catarata, a extração do cristalino deve ser considerada, a fim de melhora da função visual.

Os portadores de retinose pigmentar devem ser acompanhados pelo médico oftalmologista efetuando pelo menos uma consulta anual. Esse período deve ser reduzido em caso de eventuais complicações.